Неінвазивний пренатальний тест

Материнське молоко — це найкраще харчування для вашого малюка. Тісний контакт з дитиною, контакт «шкіра до шкіри», і не лише в перші години життя, є першим кроком до успішного грудного вигодовування.

Тест на cfDNA (безклітинну ДНК) або NIPT (неінвазивне пренатальне обстеження)

Йдеться про виділення та дослідження вільної позаклітинної ДНК плода із зразка периферичної венозної крові вагітної жінки. Дослідження з надійністю близько 97–99 % дозволяє виключити можливі порушення у плода, пов’язані з найпоширенішими типами хромосомних аномалій (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау та аномалії, пов’язані зі статевими хромосомами X та Y). Однак інвазивне обстеження повністю не замінює, і це з кількох причин. Воно дозволяє обстежити лише найпоширеніші типи хромосомних вад. З огляду на можливість хибнопозитивного результату тесту, у разі його позитивного результату необхідна перевірка за допомогою інвазивного обстеження. Водночас існує певний, хоча й дуже невеликий, ризик ураження плода навіть при негативному результаті тесту – цей ризик зростає при низькій концентрації фетальної ДНК у материнській крові (так звана низька фетальна фракція – частіше у жінок з ожирінням, на ранніх термінах вагітності та при деяких типах хромосомних вад). У 2–6 % випадків може статися збій методу з необхідністю вибору іншого методу.

Тому це обстеження доцільно проводити як альтернативу інвазивному обстеженню у вагітних, у яких ризик синдрому Дауна (або синдрому Едвардса, Патау) дещо підвищений – результат комбінованого тесту знаходиться у так званій проміжній зоні (1:100 до 1:1000), здебільшого на підставі віку або незначних відхилень у біохімічних показниках, або позитивного особистого/сімейного анамнезу, або за бажанням вагітної (жінок, які хочуть максимально точне обстеження для виключення ураження плода найпоширенішими типами хромосомних вад і не хочуть піддаватися ризику, пов'язаному з аміноцентезом). Ми не рекомендуємо його проведення у разі аномальних результатів ультразвукового дослідження, у разі високого значення шийної прозорості (NT >3,5 мм), у разі явної позитивності комбінованого тесту (ризик вище 1:100) або екстремально аномальних значень біохімічних показників; у цих випадках повністю показано інвазивне обстеження.

Неінвазивне тестування не покривається медичним страхуванням. Після консультації ми можемо організувати його для Вас. Орієнтовна ціна 12 000 чеських крон.

Повернутися до основної статті: Пренатальна діагностика

Повернутися до категорії:
Вагітність та допологовий догляд