Neinvazivní prenatální test

cfDNA (cell-free DNA) test nebo NIPT (non-invasive prenatal testing)

Jde o izolaci a vyšetření volné mimobuněčné DNA plodu ze vzorku periferní žilní krve těhotné ženy. Vyšetření může se spolehlivostí kolem 97- 99% vyloučit možné postižení plodu nejčastějšími typy chromozomálních vad (Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom a vady vázané na  pohlavní chromozómy X a Y). Invazivní vyšetření však zcela nenahrazuje, a to z několika důvodů. Umožňuje vyšetření pouze nejčastějších typů chromozomálních vad. Vzhledem k možnosti falešné pozitivity testu je při jeho pozitivním výsledku nutné ověření  invazivním vyšetřením. Zároveň existuje určité, i když velmi malé riziko postižení plodu i při negativním výsledku testu – toto riziko se zvyšuje při nízkém zastoupení fetální DNA v mateřské krvi (tzv. nízká fetální frakce – častěji u obézních žen, v nízkém gestačním týdnu a u některých typů chromozomálních vad). Ve 2- 6% případů může dojít k selhání metody s nutností volby jiné metody.

Proto je toto vyšetření vhodné provést jako alternativu invazivního vyšetření u těhotných, kde je riziko Downova syndromu (ev Edwardsova, Patauova sy) mírně zvýšeno - výsledek kombinovaného testu je v tzv intermediárním pásmu (1: 100 až 1:1000) většinou na základě věku nebo lehce abnormální biochemie, ev. pozitivní osobní /rodinné anamnézy, nebo na přání těhotné (ženy, které chtějí maximálně přesné vyšetření k vyloučení postižení plodu nejčastějšími typy chromozomálních vad a nechtějí podstupovat riziko spojené s aminocentézou). Nedoporučujeme jeho provedení v případě abnormálního ultrazvukového nálezu, v případě vysoké hodnoty šíjového projasnění (NT >3,5mm), v případě jasné pozitivity kombinovaného testu (riziko vyšší než 1:100), nebo extrémně abnormálních hodnot biochemie, zde je plně indikováno invazivní vyšetření.

Neinvazivní testování není hrazeno ze zdravotního pojištění. Po konzultaci jsme schopni Vám jej zprostředkovat. Orientační cena 12.000,- Kč.