Invazivní prenatální diagnostika

Na našem pracovišti provádíme amniocentézu – odběr vzorku plodové vody tenkou jehlou přes stěnu břišní. Výkon se provádí po ukončeném 15. týdnu těhotenství, provádí se ambulantně, na základě doporučení klinického genetika. Důvodem je zejména pozitivní kombinovaný test v I. trimestru nebo abnormální ultrazvukový nález u plodu. U některých genetických syndromů a vad (např. skeletální dysplázie) v rodinné anamnéze, je možné za použití speciálních cytogenetických sond vyloučit dané onemocnění u plodu. Další indikací může být i diagnostika určitých typů infekcí u plodu. Rychlá cytogenetická analýza metodou PCR nebo FISH slouží k vyloučení nejčastějších typů chromozomálních vad (trizomie 21, 18 ,13 X a Y) a trvá 24-48 hodin. Během následné klasické cytogenetické analýzy trvající 2-3 týdny jsou následně spočítány a vyšetřeny všechny chromozomy. Vyšetření je tak schopno se 100% spolehlivostí vyloučit všechny typy chromozomálních vad. Riziko ztráty těhotenství v důsledku invaze se pohybuje kolem 0,5%. Potrat je zpravidla způsoben infekčními komplikacemi a dochází k němu nejčastěji během prvního týdne po provedení výkonu. Kromě rizika potratu existuje malé riziko (méně než 1%), že se výkon nebo analýza získaného materiálu v laboratoři nezdaří a invazivní výkon bude nutno opakovat.

Vyšetření je plně hrazeno z veřejného zdravotního pojištění. V případě, že je vhodné u Vás provést cytogenetickou analýzu před 15. týdnem, odešleme Vás k provedení biopsie choria na vyšší pracoviště.